Gene sequencer
- 电源&尺寸&净重电源种类：380/400 V, 50 Hz最大功率：20000 VA尺寸：4200 mm（长）×4800 mm（宽）×2000 mm（高）净重：3700 kg（不包含BIT模块）实验室承重：500 kg/m2
- 操作环境环境温度：19℃~22℃相对湿度：30% RH ~ 70% RH气压范围：90 kPa~106 kPa污染等级：Level 2*仅限室内使用
| 产品型号 | DNBSEQ-T20×2RS | |
| 载片数/ Run | 6 | |
| 有效reads数/载片* | 40 B (PE100)40 B (PE150) | |
| 支持读长 | PE100PE150 | |
| * 有效reads数的最大值根据特定标准文库运行所得，实际应用文库受样本类型、建库方式会有所波动。 | ||
| DNBSEQ-T20×2RS | |||
|---|---|---|---|
| 支持读长 | 数据产出 | 数据质量 Q30* | 运行时间** |
| PE100 | ~48 Tb | ≥85% | ~60 h |
| PE150 | ~72 Tb | ≥85% | ~80 h |
| * Q30以上的基数百分比是整个运行中内部标准文库的平均值。 实际性能受样品类型，文库质量和插入片段长度等因素影响。 | |||
| ** 运行时间包括载片上机、测序、生成Cal.文件等。Cal.是由华大智造测序仪basecall软件生成的二进制文件格式。FASTQ文件的生成并不占用测序仪的时间。 | |||
以下是基因测序仪的介绍：
概述
基因测序仪是一种用于测定 DNA 序列的仪器，它能够分析 DNA 分子中碱基的排列顺序，为生命科学研究、临床诊断、药物研发等领域提供重要的遗传信息。
工作原理
不同类型的基因测序仪工作原理有所差异，以常见的基于荧光标记的毛细管电泳测序仪为例2：
- 采用四色荧光染料标记的 ddNTP（标记终止物法），通过单引物 PCR 测序反应，生成相差 1 个碱基的 3′ 末端为 4 种不同荧光染料的单链 DNA 混合物。
- 这些混合物在毛细管内电泳，由于分子大小不同，迁移率也不同。当通过毛细管读数窗口段时，激光检测器窗口中的 CCD 摄影机检测器对荧光分子逐个进行检测，激发的荧光经光栅分光，以区分代表不同碱基信息的不同颜色的荧光，并在 CCD 摄影机上同步成像。
- 分析软件可自动将不同荧光转变为 DNA 序列，从而达到 DNA 测序的目的。
仪器结构
- 样本处理系统：包括样本和试剂的储存装置、加样针等，能够精确地吸取和分配样本及试剂，进行测序反应前的准备工作，如 DNA 的提取、纯化、片段化等。
- 测序反应系统：为测序反应提供场所，通常包含热循环仪等设备，以控制反应的温度和时间，使 DNA 在特定条件下进行扩增和测序反应。
- 检测系统：由激光光源、滤光片组、荧光检测器等组成。激光光源提供激发荧光的能量，滤光片组选择合适的激发光和发射光波长，荧光检测器负责检测荧光信号，并将其转化为电信号。
- 数据分析系统：计算机软件和硬件组成，负责对检测系统产生的电信号进行处理、分析和解读，将其转化为碱基序列等有用的信息，并进行数据的存储、管理和可视化展示。
主要类型
- 一代测序仪：如 ABI 310 型基因分析仪，以 Sanger 测序法为基础，准确性高，但通量低、成本高，适用于少量样本的高精度测序，如单基因疾病的诊断、基因分型等2。
- 二代测序仪：包括 Illumina 公司的 HiSeq、MiSeq 系列，以及华大基因的 BGISEQ 系列等。采用大规模平行测序技术，通量高、成本低，可同时对大量 DNA 片段进行测序，适用于全基因组测序、转录组测序、外显子组测序等大规模测序项目。
- 三代测序仪：有 PacBio 公司的 RS 和 Sequel 系列、牛津纳米孔公司的 MinION 等。其特点是单分子测序，可直接读取长片段 DNA 序列，能解决一些复杂基因组区域的测序问题，如重复序列、结构变异等的检测，在基因组组装、甲基化分析等方面具有优势。
应用领域
- 临床诊断：用于检测遗传性疾病的致病基因、肿瘤相关基因突变，辅助疾病的诊断、预后评估和治疗方案选择。还可用于病原体的基因测序，帮助诊断感染性疾病。
- 生物医学研究：在基因组学研究中，对各种生物的基因组进行测序，了解基因的结构和功能、基因组的进化和变异规律。在转录组学研究中，分析基因的表达水平和调控机制。
- 药物研发：通过对患者基因序列的分析，预测药物的疗效和不良反应，实现个体化药物治疗。还可用于发现新的药物靶点，加速药物研发进程。
- 农业和畜牧业：对农作物和家畜的基因组进行测序，有助于选育优良品种，提高作物产量、品质和抗病虫害能力，以及改良家畜的生产性能。
发展历程2
- 70 年代末，Walter Gilbert 发明化学法、Frederick Sanger 发明双脱氧终止法手动测序，采用同位素标记。
- 80 年代中期，出现自动测序仪，应用双脱氧终止法原理，荧光代替同位素，计算机图象识别。
- 90 年代中期，测序仪重大改进，集束化的毛细管电泳代替凝胶电泳。
- 2001 年完成人类基因组框架图，推动了基因测序技术的快速发展。此后，二代测序技术和三代测序技术相继出现并不断完善，测序通量不断提高，成本不断降低。